全新升级！OmicsOne让无创显性单基因病检测更智能
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“孕期产检一路‘绿灯’，为什么宝宝出生后仍有发育异常风险？”
“像自闭症这类问题，孕期真的能提前发现吗？”
……
这些藏在无数父母心底的疑问，很少被公开讨论，却关系着每一个家庭的未来。
长久以来，不少人误以为自闭症只是性格内向、不善交流，但它其实并非性格问题，而是一类严重的神经发育障碍。
数据显示，我国自闭症人群已超1,000万，其中0–14岁儿童超过200万，每年新增患儿约16万[1]。他们常伴随社交沟通困难、兴趣狭窄与重复刻板行为等，但其病因复杂，尚未被完全破解，这让早期预防与干预面临巨大挑战。
近年来，越来越多权威研究证实：遗传与基因变异，尤其是显性单基因新发突变，是自闭症谱系障碍最重要的致病因素之一。今天是第19个“世界自闭症关注日”，面对庞大的患儿群体，产前预防或许是更主动的一步。
被忽视的高危缺口：
显性单基因病，常规产检 “看不见”
常规产前筛查项目 (如普通无创DNA)，主要针对唐氏综合征等常见染色体异常，能够应对一部分高发出生缺陷。
而显性单基因病致病位点多、新发突变占比高，常规产检很难精准捕捉。这就导致很多家庭遭遇残酷现实：孕期所有检查看似正常，孩子出生后却确诊严重遗传病，部分还伴随自闭症谱系表现、重度智力障碍、神经发育异常等问题，如结节性硬化症、Rett综合征等，让家庭陷入猝不及防的痛苦与无助。
这些疾病往往发病早、危害重、预后差，越早识别，家庭越从容。
从“看不见”到“智能解”：
BGI OmicsOne再升级！填补产检盲区
1997年，香港中文大学卢煜明教授首次在母体外周血中发现胎儿游离DNA。此后研究证实，利用高通量测序检测cfDNA，在胎儿遗传病筛查中既可行又高效，为产前筛查带来颠覆性变革。随着基因检测技术不断演进，无创产前筛查的视野也从染色体层面，拓展至单基因层面。
2018年，华大基因率先实现我国无创单基因病防控从科研成果向临床应用的转化，推出国内首款单基因病无创产前检测产品，开创了显性单基因病临床检测的新纪元。2025年，基于多年高通量测序临床转化经验，华大基因依托国产自主研发的MGISEQ-2000基因测序仪及配套软硬件，推出NIFTY®显性单基因病无创产前检测本地化整体解决方案，让前沿技术更稳健地落地临床。
但测序本身只是第一步，精准解读才是临床落地的关键。如何高效、准确地从海量测序数据中识别潜在致病突变，并形成清晰可信的临床报告，是医疗机构实现本地化精准检测所面临的关键挑战，也是华大基因本次升级要解决的核心瓶颈。
全新升级！正式推出OmicsOne显性单基因病无创产前检测智能解读平台
凭借在精准医学领域的深厚积淀，华大基因正式推出OmicsOne显性单基因病无创产前检测智能解读平台，让每一份检测结果都能被更智能地解读、更安全地管理，为NIFTY®显性单基因病无创检测提供从测序数据到临床报告的全流程智能支撑，完成“检测+解读+落地”的闭环。
OmicsOne智能分析解读平台自2025年发布以来，已接入康孕®CNV-seq、NIFTY®全因、安孕可®遗传病携带者筛查、安馨可®新生儿筛查等多款临床检测产品，实现从样本分析到报告解读的全流程自动化闭环。如今平台完成又一次重要升级，正式上线NIFTY®显性单基因病无创检测应用。
三大核心能力
1
智能解读，精准循证
OmicsOne严格遵循ACMG、ClinGen等国际指南，将PVS1等关键证据项的自动化判断准确率提升至94%以上；内置的Knowliter智能文献阅读工具，可在海量文献中快速抓取相关证据，让解读兼具速度与深度。
2
本地存储，随时调用
医院案例数据可一键入库，后续解读中自动调用，让每一份本地数据都成为持续积累的临床资产。
3
安全对接，信息融通
平台支持标准化接口对接医院信息系统，实现数据高效流动，告别信息孤岛。专业分析解读与IT技术服务团队，24小时内响应售后问题，确保平台稳定运行。
这意味着一次无创抽血，一份智能解读，就能在孕早期被更全面地评估数百种显性单基因病的风险。而那些“突如其来”的遗憾，有机会在生命初起之时就被看见、被理解、被从容面对。
在世界自闭症关注日，华大基因希望传递这样一个理念：关爱星星的孩子，不只是出生后的温暖陪伴，更是生命起点的主动预见、科学守护。
无创显性单基因病检测，让“不可预知”变成“主动选择”。OmicsOne智能解读平台，让这份选择有了更可靠的依据。
让科技温暖生命，让起点更健康。
参考资料：
[1] 五彩鹿孤独症研究院,中国孤独症教育康复行业发展状况报告（Ⅳ）.光明日报出版社,2024.
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